هموفیلی چگونه به وجود می آید؟

هر فردی از والدین خود دو کروموزوم جنیست به نام های X و Y می گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می کند. در جنس مذکر یک کروموزوم X  از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد.

هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم X حمل می شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل ها به صورت نهفته باقی می ماند و ظهور نمی کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله ی جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و بیماری پنهان می ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می کند.

تصویر اول نشان می دهد که اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند.

تصویر دوم نشان می دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند (روی تصاویر کلیک کنید).

موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه ی هموفیلی در بین شجره نامه ی فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم X به وقوع پیوسته است.

علایم و درمان خون ریزی های حاصل از هموفیلی کدامند؟

1. کبودی ها

اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.

کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش تری نسبت به بافت های مجاور دارد. کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟

در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.

2. خون ریزی های ماهیچه ای

اولین علامت خون ریزی ماهیچه ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خون ریزی کننده است. با ادامه ی خون ریزی، کودک نا آرام و بی تاب می شود. با مشاهده ی این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی کند، بررسی کنید. اگر کودک نا آرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.

شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خون ریزی ماهیچه ای اشتباه می شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله ی خون ریزی ماهیچه ای در نظر گرفت، تا زمانی که که خلافش ثابت شود.

ممکن است خون ریزی ماهیچه ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه های ساعد، ساق پا و کشاله ی ران تورم ایجاد می شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می شود. بنابراین، والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.

اکثر خون ریزی های ماهیچه ای به تزریق اضافی و معاینه ی پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خون ریزی مفید خواهد بود.

*مطالب مرتبط:

مردی با خون سبز رنگ

جراحان کانادایی، هنگام جراحی شاهد خونریزی بیماری شدند که خون وی به طرز باور نکردنی به رنگ سبز تیره بود.

شاید علم با خیلی از ‌فیلم‌های تخیلی موافق نباشد، اما بسیاری از اتفاقاتی که در این نوع فیلم‌ها مشاهده می‌شود، می‌تواند روزی به واقعیت تبدیل شود. شاید مجموعه تلویزیونی پیشتازان فضا را به خاطر داشته باشید.

یکی از شخصیت‌های این فیلم اسپاک نام داشت و از نژاد ولکان‌ها بود. ولکان نام سیاره‌ای بود که با زمین در صلح به سر می‌برد. اسپاک علاوه بر داشتن گوش‌های تیز و مدل موی خاص، خونی به رنگ سبز داشت که موجب قدرت وی می‌شد. با دیدن این سریال کمتر کسی فکر می‌کرد خون سبز رنگ در بدن انسان وجود داشته باشد اما به تازگی گروهی از جراحان کانادایی هنگام جراحی شاهد خونریزی بیماری شدند که به طرز باور نکردنی به رنگ سبز تیره بود؛ درست مثل آقای اسپاک!

دکتر استفان شوارتز، دکتر آلنا فلکسمن و تیم همراهشان در بیمارستان سنت پل واقع در ونکوور کانادا هر چند با دیدن چنین صحنه‌ای کاملاً شگفت‌زده شدند، اما پس از انجام آزمایش‌های بالینی دریافتند در این مورد خاص، رنگ خون غیر طبیعی بیمار به دلیل داروهایی بوده که برای درمان میگرن خود استفاده می‌کرده است.

داستان از آنجا شروع شد که این مرد 42 ساله در حالی که روی صندلی نشسته بود، به خواب رفته و به زمین می‌افتد. در اثر این زمین خوردگی هر دو پای این فرد دچار آسیب جدی می‌شود، به طوری که پزشکان شبانه مجبور به جراحی فاشیوتومی ‌می‌شوند. در این نوع جراحی لایه فیبری بریده می‌شود تا فشار یا کشش از بین برود و جریان خون دچار اشکال نشود.

نیاز به این نوع جراحی در مواردی است که بیمار دچار سندرم کمپارتمان (compartment syndrome) شده است. در این بیماری، فشار در یکی از فضاهای بسته در بدن بالا می‌رود. به عنوان مثال به دنبال شکستگی بسته به دلیل خونریزی ناشی از پاره شدن عروق اطراف استخوان، خون در فضای عضلات تجمع کرده و فشار آن محل را بالا می‌برد. بالا رفتن فشار در فضای بسته موجب قطع خون‌رسانی به عضلات موجود در آن فضا شده و به همین دلیل جراحی فاشیوتومی انجام می‌شود. البته عمل جراحی پای این مرد با موفقیت انجام شد و جریان و رنگ خونش با مصرف دارو به حالت طبیعی بازگشت.

خیلی زود معلوم شد این بیمار مقدار بسیار زیادی سوماتریپتان 200 میلی‌گرم مصرف کرده است. این دارو برای درمان میگرن استفاده می‌شود. همین باعث ایجاد شرایطی شده که به آن «سولف ‌هموگلوبینمی» (sulfhemoglobinemia) می‌گویند.

سولف هموگلوبین در اثر مصرف برخی داروها در خون به وجود می آید. بدین ترتیب که سولفور موجود در بعضی داروها وارد جریان خون شده و با هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز خون ترکیب می شود و در نتیجه مانع از اتصال اکسیژن به هموگلوبین می گردد. در این حالت رنگ هموگلوبین سبز می شود.

نشریه لنست در گزارش خود آورده است که بیمار بدون هیچ مشکلی بهبود یافته است، زیرا مصرف سوماتریپتان را قطع کرده و پس از گذشت 5 هفته از آخرین مصرف، هیچ سولف ‌هموگلوبینی در خونش یافت نشده است.

خون سبز این مرد همه را به یاد آقای اسپاک در سریال پیشتازان فضا می‌اندازد. بر اساس این سریال علمی تخیلی، علت رنگ خون سبز آقای اسپاک مربوط به عامل حمل کننده اکسیژن می‌شد که به جای آهن، مس بود. هر چند رنگ خون سبز را می‌توان در گونه‌های خاصی مانند کرم دریایی یافت، اما این موضوع هیچ گاه در موارد پزشکی دیده نشده بود.

تابستان به خون بیشتری نیاز داریم

ادامه زندگی حدود شش هزار کودک هموفیلی و بیش از  20 هزار بیمار مبتلا به تالاسمی در کشور، وابسته به دریافت مداوم خون و فرآورده‌های خونی است.

سایر مصرف‌کنندگان خون شامل بیماران دیالیزی، بیماران نیازمند جراحی به‌ویژه جراحی‌های بزرگ، نوزادان مبتلا به عوارض ناشی از ناسازگاری خون، بیماران پیوند اعضاء، مصدومان سوانح مختلف از جمله سوختگی‌های شدید و تصادفات رانندگی، مبتلایان به‌ انواع سرطان‌ها به ‌ویژه در مرحله شیمی درمانی است.

دکتر «حسن ابوالقاسمی» مدیرعامل سازمان انتقال خون ایران گفت: این سازمان با بیش از سه میلیون انواع فرآورده‌های خونی در سال، جان بیماران را در کشور نجات می‌دهد.

وی افزود: اگر افراد برای اهدای خون به پایگاه‌های سازمان انتقال خون در کشور مراجعه نکنند، سالانه بیش از یک میلیون و 500 هزار بیمار جان خود را از دست می‌دهند. 

وی گفت: وظیفه سازمان انتقال خون رعایت استانداردهای خون و رساندن بیش از 50 نوع فرآورده‌های خونی سالم به مصرف‌کنندگان است.

مدیر عامل سازمان انتقال خون، مهم‌ترین عامل تضمین سلامت خون را سلامت اهداکنندگان ذکر کرد و گفت: سال گذشته یک میلیون و  603 هزار واحد خون در بیش از  100 پایگاه انتقال خون در سراسر کشور تهیه شد. 

وی با اشاره به این‌که بسیاری از کشورهای دنیا برای تهیه خون مورد نیاز برای بیماران وجهی را پرداخت می‌کنند، گفت: در ایران چنین عملی وجود ندارد و ضروری است در زمینه اهدای خون بیشتر اطلاع‌رسانی کنیم.

دکتر ابوالقاسمی با بیان این‌که  96 درصد خون‌های اهدایی به‌صورت داوطلبانه تهیه می‌شوند، گفت: فقط سه تا چهار درصد فرآورده‌های خونی به‌صورت جایگزین است که امسال سعی داریم خون جایگزین را حذف کنیم.

حسن ابوالقاسمی افزود: با آغاز فصل تابستان ممکن است عده زیادی از مردم به علت گرمای هوا و سختی رفتن به پایگاه‌های انتقال خون از اهدای خون پرهیز کنند، اما به‌طور طبیعی در فصل تابستان به علت افزایش عمل‌های جراحی و افزایش مصدومان تصادفی به دلیل حجم بالای سفرهای تابستانی نیاز به خون بیشتری داریم، بنابراین یادآوری این نکته به مردم که در فصل تابستان به‌موقع برای اهدای خون مراجعه کنند ضروری است.

وی اضافه کرد: در زمان حاضر کمبود خون نداریم و حتی برای مقابله با بحران‌ها نیز آمادگی داریم و ذخایر خوبی از خون در کشور وجود دارد، اما مسئله مهم نیاز به خون تازه برای تامین پلاکت مورد نیاز بیماران است، زیرا پلاکت را بیش از 5 روز نمی‌توان نگهداری کرد و در بعضی شهرستان‌ها ممکن است برای تامین پلاکت مورد نیاز بیماران، با کمبود مواجه شویم.

رئیس سازمان انتقال خون کشور گفت: در زمان حاضر در کشور ما به‌طور متوسط از هر هزار نفر 23 نفر سالانه اهدای خون دارند، در حالی که این میزان باید به 25 در هزار نفر برسد. در کشورهای پیشرفته متوسط اهدای خون مردم 45 در هزار نفر است، اما در کشور ما فعلاً به چنین رکوردی برای اهدای خون نیاز نداریم.

گزارش ها حاکی است، شانس دریافت خون سالم در کشورها متفاوت است. حدود  60 درصد از کل ذخیره خونی جهان به  18 درصد مردم دنیا می‌رسد و  83 درصد جمعیت جهان از خون کافی برخوردار نیستند.

در ایران  35 درصد اهداکنندگان خون سالم به سازمان انتقال خون ایران، اهداکنندگان مستمر هستند. اهداکننده مستمر به شخصی گفته می‌شود که در طول یک سال، حداقل دو بار خون اهدا کند و آزمایش‌های وی از نظر سازمان انتقال خون، سالم گزارش شده باشد. اهداکنندگان مستمر چون از نظر بالینی و آزمایشگاهی، به‌ طور مکرر مورد بررسی قرار می گیرند و از نظر سلامتی قابل اعتمادتر هستند، با اهدای مستمر خون، از ایجاد اضطراب و نگرانی در بیماران نیازمند به خون و خانواده‌های آنها جلوگیری می‌کنند.

روز جهانی اهدای خون (9 مرداد ماه)، فرصت مناسبی جهت قدردانی از اهداکنندگان داوطلب مستمر است.

دقت در اهدای خون

 قبل از مراجعه برای اهدای خون این نکات را رعایت کنید:

• شب را خوب بخوابید.

• صبحانه یا ناهار کافی بخورید.

• برای جایگزینی مایعی که با اهدای خون از بدنتان خارج می‌شود، مایعات اضافی بنوشید. در عین حال از خوردن نوشیدنی‌هایی مانند چای، قهوه و نوشابه‌های کافئین‌دار که مدر هستند، پرهیز کنید.

• غذاهای غنی از آهن مانند گوشت قرمز، مرغ ، ماهی و جگر بخورید. لوبیا، غلات غنی‌شده با آهن، آجیل و برگه میوه ها مثل کشمش و آلو نیز مناسب هستند.

• از غذاهای چرب اجتناب کنید، زیرا چربی‌های وارد شده به خون ممکن است نتیجه آزمایش‌هایی را که از لحاظ بیماری‌های عفونی بر روی خون انجام می‌شود، تحت تاثیر قرار دهند و در صورت عدم امکان انجام این آزمایش‌ها، ممکن است خون اهدایی دور ریخته شود.

• روز قبل از اهدای خون لباسی بپوشید که آستین آن را بتوان را به راحتی بالای آرنج جمع کرد.

• پس از اهدای خون مایعات کافی بنوشید و به مدت پنج ساعت از فعالیت جسمی شدید اجتناب کنید. 

چه افرادی نباید خون بدهند؟

اما آیا اهداکنندگان سالم همیشه می‌توانند خون بدهند؟

نه لزوما.

در وضعیت‌های زیر، حتی یک فرد سالم بهتر است خون اهدا نکند:

جراحی یا عمل دندان پزشکی اخیر.

سفر اخیر به کشورهای خارجی یا واکسیناسیون اخیر.

ناخوشی اخیر.

خال کوبی ،الکترولیز (سوزاندن موهای زائد)، سوراخ کردن گوش یا سایر نقاط بدن اخیر.

میزان کم آهن خون.

وزن کمتر از 50 کیلوگرم یا در کل کم ‌وزن بودن.

زنانی که به کودک خود شیر مادر می‌دهند.

بالا بودن گذرای فشار خون یا بی‌نظمی ضربان قلب.

ترویج حجامت منافی فرهنگ اهدای خون

مدیر عامل سازمان انتقال خون ایران با اشاره به گرایش اهدا کنندگان خون به سمت حجامت، به علت تبلیغات صورت پذیرفته، ترویج حجامت را منافی فرهنگ اهدای خون شمرد.

به گزارش خیرگزاری ایسنا، دکتر سید حسن ابوالقاسمی چهارشنبه 3 مرداد در یک نشست خبری در آستانه روز جهانی اهدای خون افزود: "خون در حجامت، دور ریخته می‌شود، حال آن که در اهدای خون به مصرف می‌رسد و بر اساس وظایف دینی و شرعی موظف به اهدا خون هستیم. "

وی در خصوص حجامت توضیح داد: "مطابق آخرین مقررات جهانی، افراد حجامت شده مجاز به اهدا خون نیستند، مگر آن که یک سال از آخرین حجامت آنها گذشته باشد."

ابوالقاسمی با تاکید بر غیراستاندارد بودن شرایط فیزیکی حجامت، در ادامه افزود: "با ایجاد خراش بر روی پوست، مهم ترین مرز بین فضای بیرونی و خون شکسته می شود و شرایط را برای ایجاد آلودگی و رشد میکروب مساعد می‌کند. "

مدیرعامل سازمان انتقال خون ایران با بیان این که حجامت عمل ممنوع شده‌ای نیست، بر عدم ترویج این روش تاکید کرد و یادآور شد: "دست کم انجام حجامت نباید در سیستم بهداشتی ترویج شود.

بیش از 12 فتوا از سوی مراجع تقلید عظام، مبنی بر ارجحیت اهدای خون بر حجامت وجود دارد. گسترش فرهنگ حجامت در جامعه ی سالم اهدا کننده خون، نگران کننده است."

ویژه نامه شهادت امام حسن مجتبی با بیش از 100 مطلب
ادرس جدید سایت
کپسولهای ترک اعتیاد، بلای جان معتادان
کتامین
روشهای نوین ترک سیگار
[عناوین آرشیوشده]